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Malattia ereditaria autosomico recessiva caratterizzata da. Le persone con una sola copia del gene mutata quello di origine materna o quello di origine paterna, vengono dette. Score totale 4 malattia di wilson altamente probabile score totale 2 download pdf. Studio di fattibilita di screening neonatale della. Il difetto genetico porta allaccumulo sistemico di rame nellorganismo, con particolare rilevanza nel cervello e nel fegato. Apadiagnostic and statistical manual of mental disorders. Efficient strategy for molecular diagnosis of wilson disease in the sardinian population. Files are available under licenses specified on their description page.
Wilson disease wd is an inherited autosomal recessive disorder of copper metabolism characterized by progressive copper accumulation in the liver and then in other organs, such as the nervous system, eyes and kidneys. Difetto di una metalloproteina epatocitaria responsabile del trasporto transmembranario del rame atpasi tipop ridotta escrezione biliare di rame accumulo di rame nel fegato, nel sistema nervoso centrale, nella cornea ed in altri organi rara prevalenza 1. Vedi altri contenuti di malattia di wilson su facebook. Sono nata con una malattia rara chiamata morbo di wilson wd. Are su cattedra e uoc di gastroenterologia 3 giornate gastroepatologiche cuneesi prof. Alfa 2 globulina appartiene al gruppo delle globu line. Mowatwilson syndrome is a rare genetic disorder that was clinically delineated by dr. All structured data from the file and property namespaces is available under the creative commons cc0 license. Questa voce rientra tra gli argomenti trattati dal progetto tematico sottoindicato. Studio di fattibilita di screening neonatale della malattia. Malattia di wilson, malattie rare fondazione serono.
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